USEIN KYSYTYT KYSYMYKSET
UCD (lyhennetty englanninkielisestä nimestä “Urea Cycle Disorder“) on häiriötila, joka vaikuttaa siihen kuinka kehosi hajottaa proteiinia, joka on peräisin ruoista – kuten lihasta, kananmunista ja maitotuotteista. Myös intensiivinen liikunta ja paastoaminen vaikuttavat kehosi kykyyn hajottaa proteiinia.
Kaikki syömäsi ruoka hajoaa ruoansulatusjärjestelmässäsi ja elimistö saa tarvitsemiaan vitamiineja, hiilihydraatteja, kivennäisaineita ja proteiineja. Kun syöt jotain, jossa on paljon proteiinia kuten makkaraa, elimistö hajottaa sen aminohapoiksi.
Ihmisillä, joilla ei ole UCD-tautia, ammoniakki poistuu kehosta niin sanotun “ureakierron” kautta. Kun sinulla on UCD-häiriö, yksi ureakierron vaiheista ei toimi eikä kehosi pysty poistamaan ammoniakkia.
Jos sinulla on UCD-häiriö, joudut etsimään keinot ammoniakkitasojen ja oireiden hallitsemiseksi. Oikean hoidon löytäminen antaa sinulle mahdollisuuden elää elämääsi täysillä.
UCD on geneettinen sairaus – se on jotain, jonka kanssa olet syntynyt. Perit eri geenit äidiltäsi ja isältäsi. Jotkut geenit sisältävät tietoja, jotka määräävät hiustesi tai silmiesi värin, kun taas toisilla geeneillä on tietoa, joka saattaa liittyä geneettiseen sairauteen. UCD-taudit voivat periytyä perheissä, kun vanhempi välittää viallisen geenin lapselle. UCD-taudit voivat myös olla seurausta spontaanista geneettisestä mutaatiosta, ja se voi tapahtua vanhempien geeneistä riippumatta.
Ei, se ei ole tarttuvaa. Sairaus ei syntynyt viruksen tai bakteerin vuoksi; se johtui geenivirheestä.
Olet oma itsesi, et ole sairautesi – kaikki ovat erilaisia. UCD on vain sairaus, joka on hoidettava ja hallittava.
Ajoittain voi olla vaikeaa jatkaa UCD-lääkkeiden ottamista, mutta niiden käyttämättä jättäminen voi johtaa vaaralliseen ammoniakin kertymiseen veressäsi (hyperammonemia). Hyperammonemia voi olla haitallista kehollesi.
Hyperammonemia tarkoittaa korkeata ammoniakkipitoisuutta – ammoniakin kerääntymistä vereen. Hyperammonemia voi olla erittäin haitallista elimistölle. On tärkeää, että ammoniakkitaso pidetään turvallisella alueella. Hyperammonemia voi johtaa dekompensaatioon (kutsutaan myös hyperammonemiakriisiksi). Dekompensaatio tapahtuu kun ammoniakkitaso saavuttava niin korkeaa tason, että siitä tulee erittäin myrkyllisiä. Dekompensaatio vaatii ensiapua.
UCD:t vaikuttavat jokaiseen eri tavalla ja eri aikoina. Henkilö, jonka UCD on hoidettu hyvin ruokavalion ja lääkkeiden avulla, voi kärsiä pitkiä aikoja ilman hyperammonemiaa. Sairaus, tenttistressi tai väärien ruokien syöminen, voivat kaikki johtaa ammoniakin kertymiseen vereen ajan myötä. Väärän ruoan syöminen ei välttämättä aiheuta heti pahoinvointia – mutta se voi aiheuttaa haittaa, jos ammoniakkitaso jatkaa nousuaan.
Ureakiertohäiriön oireet voivat ilmaantua milloin tahansa ja voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Oireet voivat olla epämääräisiä, mutta vaikka ammoniakkitasosi nousisivat vain vähän, saatat alkaa tuntea olosi huonoksi ja kokea oireita.
Yleisiä korkean ammoniakin oireita ovat:
- Hyvin väsynyt olo
- Vaikea ajatella selkeästi
- Huimaus
- Päänsärky
- Kädet tärisevät
- Kehonosat liikkuvat tai nykivät, kun et halua niiden liikkuvan
- Tuntuu vaikealta puhua
- Et tunne nälkää tai et halua syödä proteiinia (kuten lihaa, munia ja maitotuotteita)
- Vatsakipu
- Pahoinvointi tai oksentelu
- Hyvin vihainen tai järkyttynyt olo
Jos syöt liikaa proteiinia, ammoniakkitasosi nousee ja tämä voi olla haitallista. Erikoisruokavaliosi auttaa hallitsemaan haitallisten aineiden määrää kehossa ja tuntemaan olosi paremmaksi. Jos sinulla on vaikeuksia vähäproteiinisen ruokavalion kanssa, keskustele lääkärisi kanssa.
UCD ei katoa ajan myötä, joten sinun on todennäköisesti pysyttävä erityisruokavaliolla ja otettava lääkkeitä loppuelämäsi ajan.
Ammoniakkitaso kehossasi nousee ja saatat tuntea olosi todella sairaaksi! Voit joutua hakeutumaan sairaalaan hoitoon. On erittäin tärkeää, että jatkat lääkkeiden käyttöä ja pidät kiinni ruokavaliostasi!
UCD on geneettinen sairaus, se säilyy koko loppuelämäsi. Käyttämäsi lääkkeet ja ruokavaliosi auttavat sinua hallitsemaan sitä. Saatat huomata, että kehosi tuottaa joissakin tilanteissa tavallista enemmän ammoniakkia, mikä voi johtua infektiosta (flunssa). Stressitilanteet voivat myös laukaista sen. Tämä kestää lyhyen aikaa ja saatat tuntea olosi kipeäksi.
On luultavasti parasta kertoa ihmisille tilastasi. Siten he ymmärtävät miksi olet erityisruokavaliolla ja sinulla on lääkitys.
