KUINKA UREAKIERRON HÄIRIÖT DIAGNOSOIDAAN
Lääkäri voi diagnosoida UCD:n tekemällä analyysin virtsasta ja verestä. Lääkäri etsii epänormaaleja metaboliitteja (elimistön aineenvaihdunnan tuottamaa ainetta) ja korkeita ammoniakkipitoisuuksia. Diagnoosin vahvistamiseksi voidaan tehdä maksabiopsia. Tämä tarkoittaa, että pieni maksakudosnäyte analysoidaan alhaisen entsyymiaktiivisuuden varalta.
Toinen vaihtoehto on geneettinen testi. Koska UCD on geneettinen sairaus, geneettinen testi voi määrittää onko jokin vialla jossakin geenissä joka auttaa hajottamaan ureasyklin proteiineja. Tunnistamalla tämän geenin lääkäri voi diagnosoida onko sinulla tietty ureakierron häiriö.
Sinulle voidaan myös tehdä MRI- tai CT-skannaus, joilla selvitetään onko aivoissa veren ammoniakista johtuvaa turvotusta.
